ПРИЧИНИ И РИЗИК ФАКТОРИ

Точните причини за CHD не се познати. Но сепак постојат генетски фактори или влијанија од надворешната средина кои придонесуваат за појава на овие дефекти, а најчесто тоа е комбинација и од двете.

·         ГЕНЕТИКА

Поголемиот дел од причините за CHD се генетските промени, односно бришење или додавање на сегменти на DNK. Големи хромозомски абнормалности како трисомија на 21,13 и 18 хромозом претставуваат 5-8% од причините за CHD. Најчеста хромозомска абнормалност е трисомијата на 21 ген. Дури и некои мали абнормалности доведуваат до CHD, како што е микробришањето на долгиот крак на 22 хромозом (22q11), на долгата крак на 1 (1q21) хромозом, на краткиот 8 (8p21) хромозом и др. Некои гени се поврзани со одредени дефекти, а голем број се поврзани со срцевите манифестации. Мутацијата кај срцевиот мускулен протеин α-миозин тежок синџир (MYH6) е поврзан со ASD. Некои протеини кои комуницираат со MYH6 исто така се поврзани со CHD. Така  некои транскрипционен фактор кој формира сложен синџир се поврзува со MYH6, друг фактор е и развојниот ген кој се поврзува со MYH6. Мутациите на сите овие протеини се поврзани со ASD и VSD. Освен тоа развојниот ген е поврзан со дефекти во електричната спроводливост на срцето  што резултира со дефекти и абнормалности на горните екстремитети. Околу 30% од децата кои се родени со хромозомски аберации кои резултираат со синдром страдаат од CHD. Тоа се забележува и кај деца со наследни пореметувања.

·         ЖИВОТНА СРЕДИНА

Познати антенатални еколошки фактори се: доколку мајката е инфицирана од рубеола, прима лекови (алкохол, хидантоин, литиум и талидомид)и доколку е заболена од дијабетес мелитус, фенилкетонурија и систематски лупус (првите 3 месеца од бременоста). Други фактори кои придонесуваат детето да има CHD е доколку мајката прекумерно употребува алкохол, дрога како кокаинот, некои антиколвунзивни и дерматолошки дроги.

·         ДЕБЕЛИНА НА МАЈКАТА

Како што е наведено во неколку студии ако бодимасинг индексот кај жените пред бременоста или за време на бременоста е (BMI ≥ 30) имало значаен ризик да родат дете со CHD во споредба со жените чиј бодимасинг индекс бил нормален односно ( BMI = 19-24,9) со што се укажува дека колку е поголем бодимасинг индексот кај мајката поголеми се шансите детето да биде родено со CHD.